Polymorphismen der Metalloproteinasen bei Asthma und COPD

COPD und AB sind chronisch entzündliche Erkrankungen der Atemwege mit multifaktorieller Genese. Zahlreiche Studien deuten darauf hin, dass es neben Umwelteinflüssen eine genetische Prädisposition für beide Erkrankungen gibt. Angesichts der hohen Konzentration von Metalloproteinasen in alveolären Makrophagen, in BAL, im Sputum und im Serum von COPD-Patienten und Asthmakranken sowie deren Bedeutung für die zelluläre Interaktion und Umbauvorgänge, könnten Veränderungen dieser Gene eine Rolle in der Ätiologie dieser Erkrankungen spielen. Aus dem Grund wurden Polymorphismen in den Genen der Metalloproteinasen (MMP-9, MMP-12, ADAM33) auf Assoziation zu COPD bzw. AB untersucht. Die Genotypiesierung erfolgte mittels PCR-RFLP-Analysen und denaturierender Polyacrylamid-Gelelektrophorese. Für den Asn357Ser Polymorphismus im MMP12-Gen fand sich eine statistisch signifikante Assoziation zwischen dem 357Asn Allel und COPD bzw. AB.